La historia de Jaxson: Viviendo con el complejo de esclerosis tuberosa

Jaxson Corcoran nació con el complejo de esclerosis tuberosa (ET), un trastorno genético poco común que se caracteriza por la formación de tumores benignos en todo el cuerpo. El tratamiento de esta afección se ha convertido en un esfuerzo familiar, y su madre y su padre brindan atención las 24 horas. Si bien fue difícil al principio y aún puede presentar obstáculos, la familia Corcoran está aprendiendo a manejar la enfermedad rara y se ha conectado con organizaciones sin fines de lucro como TS Alliance.

La historia de Jaxson

A Jaxson se le diagnosticó esclerosis tuberosa cinco meses después de que sus padres notaron que algo no andaba bien. No podía mantener la cabeza erguida, se negaba a comer y tenía manchas blancas salpicando su piel. Sus síntomas continuaron progresando, las convulsiones se volvieron comunes, hasta el punto de que los padres de Jaxson sabían que tenían que llevarlo al hospital.

Después de llegar a la sala de emergencias, los Corcoran recibieron noticias que cambiaron la vida: Jaxson tiene esclerosis tuberosa. No solo les dieron el diagnóstico, sino que los médicos también les informaron que las convulsiones le habían hecho perder todos los hitos del desarrollo que ya había alcanzado, como masticar o jugar con juguetes. Tendría que empezar de nuevo y volver a aprender todo.

La vida con esclerosis tuberosa

Si bien fue difícil adaptarse a todos los cambios que trajo el diagnóstico de Jaxson, los Corcoran aprendieron y realizaron los ajustes necesarios. Su nueva rutina matutina incluye persuadir a Jaxson de tomar múltiples medicamentos, que ahora tiene 19 meses. A menudo tienen que hacer el viaje desde su hogar en Oswego, NY a Boston, para que Jaxson pueda recibir atención especializada, lo que interrumpe su rutina normal.

Los padres de Jaxson están muy contentos con su hijo curioso, alegre, y desean que se haga más por los pacientes con esclerosis tuberosa. Su objetivo es generar más conciencia sobre la afección, especialmente para ayudar a los padres a reconocer los signos y síntomas. Al trabajar con TS Alliance, esta familia ha podido aprender, defender y obtener el tratamiento adecuado para su hijo.

Sobre la esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa es un trastorno genético poco común que se caracteriza por tumores benignos que se forman en todo el cuerpo, pero más comúnmente en el cerebro, pulmones, piel, corazón y los riñones. Los síntomas pueden variar en severidad y entre pacientes dependiendo de dónde crecen estos tumores y cuántos hay.

Los posibles efectos incluyen:

• Convulsiones

• Retrasos del desarrollo

• Problemas con el corazón, los pulmones y / o los riñones

• Problemas de comportamiento (arrebatos, hiperactividad, retraimiento, agresión, comportamientos repetitivos)

• Problemas con la comunicación y la interacción social

• Lesiones faciales

• Anomalías oculares

El gen TSC1 o TSC2 está mutado en personas con esta afección. Estos genes generalmente se encargan de garantizar que las células no se dividan y se multipliquen demasiado rápido. Cuando mutan, las células pueden dividirse y reproducirse sin control para formar tumores. Ambos genes se heredan con un patrón autosómico dominante. Si bien no existe cura, el tratamiento puede controlar los síntomas.

Kendall Mason

Fuente: https://patientworthy.com/2021/04/29/jaxsons-story-living-tuberous-sclerosis-complex-tsc/