Madre comenzó una organización de apoyo para PFIC

Después de enfrentar el diagnóstico de su hijo, esta madre comenzó una organización de apoyo PFIC

Historia de delmarvanow.com, un niño de nueve años llamado Trey Kearns tiene colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC), una enfermedad rara que afecta el hígado. El síntoma que atormentaba a Trey más que cualquier otro era la picazón constante, que no podía aliviarse rascándose. Desde entonces, el niño ha sido tratado de manera que la picazón se detuvo y ahora está en una lista de espera para un trasplante de hígado. Después de ver y superar los desafíos de primera mano, la madre de Trey, Tara, vio que los pacientes con PFIC necesitaban apoyo y fundó The PFIC Network.

Acerca de la colestasis intrahepática familiar progresiva

La colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC) es un grupo de enfermedades hereditarias en las que se ve afectado el flujo de bilis. Hay varios tipos diferentes de PFIC que están vinculados a diferentes mutaciones genéticas. Estas mutaciones generalmente causan un defecto que afecta a los transportadores epiteliales biliares. Los síntomas de estas enfermedades comienzan a aparecer en la infancia, pero algunos pacientes no son diagnosticados hasta años después. Estos síntomas incluyen falta de flujo biliar normal, cirrosis, falta de crecimiento, ictericia, mala absorción de grasa y picazón severa. El PFIC eventualmente puede conducir a complicaciones como la osteopenia, una condición de baja densidad mineral en los huesos.

El tratamiento es generalmente de apoyo y sintomático. Los medicamentos utilizados para aliviar los síntomas incluyen ácido ursodesoxicólico, naloxona y rifampicina. Otros enfoques incluyen ciertos procedimientos quirúrgicos y suplementos vitamínicos. Si la función hepática comienza a disminuir, puede ser necesario un trasplante.

Una comunidad de pacientes raros

Tara dice que el objetivo de The PFIC Network es el desarrollo de una comunidad. La organización se compromete a mejorar la vida de los pacientes y sus familias. La red PFIC ayuda a las personas afectadas por la enfermedad a conectarse y compartir consejos. También proporciona materiales educativos y apoya iniciativas de investigación relacionadas con la enfermedad.

Los padres de Trey se han convertido en expertos de PFIC, ayudándolo con medicamentos y asegurándose de que descanse mucho después de practicar el deporte que ama. Fue diagnosticado por primera vez cuando tenía solo dos años. Tara se sintió motivada para comenzar The PFIC Network (junto con Emily Ventura y Melanie Karakaidos, de Kentucky y Australia) cuando se dio cuenta de lo difícil que era encontrar información sobre la enfermedad. El diagnóstico también se sintió aislado y significó mucho para ella cuando finalmente se puso en contacto con otras familias afectadas por la enfermedad.

JAMES MOORE

Fuente: http://bit.ly/2mBzxOr