Nuevos planes para la dosificación humana en el ensayo de miopatía GNE

Ahora hay planes para estudiar una terapia génica para la miopatía GNE, y se espera que la dosificación en humanos comience en 24 meses. Los planes fueron desarrollados por la Fundación de Enfermedades Neuromusculares (NDF), uno de los líderes mundiales en investigación y desarrollo de tratamientos miopatía GNE.

Dosificación humana

Para llegar a la fase de dosificación humana de un ensayo clínico, el NDF ha realizado dos cambios en su proceso de desarrollo de fármacos. El primer cambio consistió en incluir a dos científicos brillantes de renombre mundial: la Dra. Angela Lek y el Dr. Rich Horgan. Ambos son expertos en enfermedades neuromusculares y pueden aportar habilidades extremadamente útiles.

La Dra. Lek ha sido nombrada como la próxima Directora Científica, lo que está respaldado por su trabajo en la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale y su trabajo anterior con el NDF. Además, ha sido galardonada en numerosas ocasiones por la Hood Foundation, la Muscular Dystrophy Foundation y la American Australian Association. A ella se unirá el Dr. Hogan, quien guiará el proceso de terapia génica como consultor especial. La experiencia y la historia de Horgan es muy impresionante, ya que es el fundador y presidente de Cure Rare Disease.

En segundo lugar, el NDF se ha asociado con Charles River Laboratories, una organización de investigación y biotecnología por contrato. Con suerte, su conocimiento y experiencia en terapia génica y servicios de terapia celular, junto con los ensayos clínicos y preclínicos, conducirán al desarrollo más rápido de una cura para miopatía GNE.

Si todo sale según lo planeado, la dosificación en humanos comenzará en dos años, lo que es un paso muy importante en la dirección correcta para curar el miopatía GNE.

Sobre GNEM

La miopatía GNE es un trastorno neuromuscular poco común causado por problemas con la producción de ácido siálico (SA). Un gen GNE mutado causa estos problemas, ya que detiene la producción de una enzima necesaria para crear SA. Esta mutación se hereda con un patrón autosómico recesivo. Provoca síntomas, que generalmente comienzan entre los 20 y los 30 años, como:

• Debilidad y emaciación progresiva de los músculos

• La caída del pie

• Dificultad para caminar, correr y subir escaleras

• Problemas para sentarse

A medida que pasa el tiempo, las personas afectadas pueden perder todo el control de los músculos esqueléticos. Actualmente no existe cura para miopatía GNE y el tratamiento es de apoyo.

Kendall Mason

Fuente: https://patientworthy.com/2021/09/20/new-plans-human-dosing-gne-myopathy-trial/