Pequeña de un año con homocistinuria es una luchadora y su madre está decidida a encontrar una cura

Mi hija, Carson, nació en junio de 2020. Recibí una llamada 1,5 semanas después sobre la prueba de detección anormal de recién nacidos de Carson. Me dijeron que lo más probable era que fuera un error, pero sospechaban homocistinuria y necesitaban volver a realizar la prueba de detección del recién nacido. Terminé la llamada confundida y asustada.

Una semana después, recibí una llamada confirmando que Carson tenía homocistinuria debido a una deficiencia severa de MTHFR. Un genetista quería vernos de inmediato. La primera cita consistió en explicar la condición, examinar a Carson, análisis de sangre y una prueba genética. Necesitaba comenzar a tomar Cystadane (Betaine) e inyecciones diarias de B12 (al menos hasta que recibiéramos los resultados de la prueba genética, momento en el que ya no lo necesitaba). Carson inició ambos dos días después de ver al genetista.

Durante estas primeras tres semanas, Carson apenas ganó peso y pasó la mayor parte del tiempo durmiendo. En este punto, había estado tomando los medicamentos durante aproximadamente 3 días y noté que comenzó a estar más alerta. Con sus ojos ahora abiertos por más tiempo, noté que tenía problemas para enfocarlos. Ella estaba tratando de mirarme, pero sus ojos estaban rodando incontrolablemente. Tomé un video y se lo envié a su médico. Me dijeron que la llevara a la sala de emergencias de inmediato, que podría ser una señal de convulsiones. Vi a Carson tener tres convulsiones ese día, una de las cuales fue en presencia del médico de urgencias. Nunca olvidaré el chillido que hizo durante una convulsión. Después de que el médico presenció una convulsión, llamó de inmediato al equipo de especialistas de Carson. Querían que Carson volara a sus instalaciones a 4 horas de distancia para monitorearla.

Carson estuvo en el hospital durante 3 días. Le hicieron una resonancia magnética y un electroencefalograma. Su Cystadane también se incrementó. Comencé a notar mejoras importantes el segundo día. Esa fue la primera vez que Carson pudo abrir los ojos y mirarme. Todas las pruebas se veían bien, por lo que fue dada de alta. Carson ni siquiera había estado tomando Cystadane durante una semana en este momento. Creo que a medida que comenzaba a disminuir su homocisteína, pudimos notar síntomas que antes estaban ocultos por su sueño constante.

Carson tuvo una visita de control de un mes exactamente una semana después de que la llevaron a la sala de emergencias. Después de no aumentar de peso durante las primeras tres semanas, ganó más de una libra en solo una semana de comenzar con Cystadane.

Carson está constantemente atrasada en el desarrollo de 3-4 semanas. Fue casi como si Carson “perdiera” por completo ese tiempo antes de comenzar a tomar Cystadane.

Al principio, viajábamos a Gainsville (más de 4 horas de ida) cada dos meses para ver a un genetista, especialista en metabolismo, neurólogo y oftalmólogo (la homocistinuria puede causar dislocación de los lentes). Además, Carson tiene que hacerse análisis de sangre para controlar sus niveles de homocisteína cada dos meses.

Carson es la bebé más dulce y feliz. Es imposible mirarla y saber que tiene una enfermedad rara. La única razón por la que le está yendo tan bien es porque su afección fue diagnosticada temprano y comenzó a tomar Cystadane antes de que aparecieran síntomas más graves. Siempre tendrá que tomar este medicamento. Debe enviarse desde una farmacia de enfermedades raras en Memphis. Si salimos de la ciudad y lo olvidamos, es imposible correr a la farmacia más cercana para recoger más. Carson tiene que tomarlo tres veces al día mezclado en un líquido. Me han dicho que es muy amargo.

La mayoría de los niños diagnosticados con homocistinuria debido a una deficiencia grave de MTHFR fueron diagnosticados más tarde en la vida después de que se hubieran desarrollado síntomas más graves. He hablado personalmente con algunos de sus padres. Algunos de esos niños han pasado por momentos increíblemente difíciles.

Espero que se pueda encontrar una cura. Desafortunadamente, parece que faltan muchos años para la cura. Dado que esta enfermedad es tan rara, muy pocas personas la conocen, y aún menos personas están recaudando fondos para proporcionar los fondos necesarios para comenzar una subvención de investigación. Algunas familias de todo el mundo que tienen hijos con esta afección están tratando de recaudar los $ 40,000 necesarios para comenzar una subvención que buscará una cura.

Trudy Horsting

Fuente: https://patientworthy.com/2021/09/21/oneyearold-homocystinuria-fighter-mother-determined-find-cure/

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