¿Podrían los Bulldogs ayudar con el síndrome de Robinow?

¿Podrían los Bulldogs ayudar a los investigadores a aprender más sobre el síndrome de Robinow?

De acuerdo con una historia de Gizmodo, la mutación genética que causa que ciertos tipos de razas de perros, como los terriers y bulldogs de Boston, tengan forma espiral, las colas de sacacorchos parecen ser muy similares a las mutaciones que están presentes en el raro trastorno del síndrome de Robinow. Al estudiar las características genéticas de estos perros, los científicos esperan ampliar su comprensión del síndrome de Robinow también.

Sobre el síndrome de Robinow

El síndrome de Robinow es un trastorno genético muy raro que se caracteriza principalmente por el enanismo, las características distintivas de la cabeza y la cara y la segmentación de las vértebras. La forma autosómica recesiva de la enfermedad se ha relacionado con mutaciones que afectan al gen ROR2. La forma autosómica dominante puede ser causada por mutaciones de los genes DVL1, DVL3 o WNT5A. Esta forma dominante a menudo es causada por una nueva mutación en lugar de ser heredada. Los síntomas del síndrome de Robinow incluyen cara pequeña con ojos muy separados, enanismo, brazos, piernas, dedos y dedos pequeños y acortados, genitales poco desarrollados, varias anomalías vertebrales y párpados deformados. Las complicaciones asociadas incluyen pérdida de la audición, reflujo esofágico, dificultad para respirar y comer, y problemas de desarrollo. No hay tratamientos aprobados para el síndrome de Robinow, por lo que el tratamiento se basa principalmente en tratar los síntomas.

Bulldogs: Mutaciones Genéticas

El desarrollo de razas altamente distintivas y antinaturales de perros como los bulldogs es básicamente el resultado de muchas generaciones de endogamia, y con el tiempo las características de los bulldogs, como la cabeza y la mandíbula aplanadas, en forma de caja y la cola de sacacorchos, han continuado volverse aún más exagerado. Desafortunadamente, estas características hacen que los bulldogs y otras razas similares tengan más probabilidades de tener problemas de salud; su forma antinatural de la cabeza los hace susceptibles a problemas respiratorios y sus ojos prominentes también son más vulnerables a las lesiones.

La cola de sacacorchos es también el resultado de deformaciones espinales. Un análisis genético de 100 perros, incluidos diez con colas de sacacorchos, reveló que esta cola única fue el resultado de una mutación que afectó al gen DVL2. El resultado de esta mutación es bastante similar a las mutaciones de DVL1 y DVL3, que desempeñan un papel en ciertas formas del síndrome de Robinow. Estos pacientes también son susceptibles a muchos de los problemas de salud que enfrentan las razas de sacacorchos.
Modelo animal del síndrome de Robinow

Bulldogs y Boston terriers podrían ser modelos animales útiles para la investigación del síndrome de Robinow. Si bien será necesario realizar más estudios para aprender más acerca de cómo la mutación de DVL2 afecta a estas razas, los investigadores tienen la suerte de no tener que intentar crear un modelo animal diferente.

James Moore

Fuente: http://bit.ly/2ZjDrJM