La enfermedad macular o enfermedad de Stargardt, es una condición rara cuyo inicio puede ocurrir en cualquier momento. Daña la retina, aunque la mayoría de los pacientes no quedan completamente ciegos. Este diagnóstico es un shock para muchos pacientes, ya que puede ocurrir a cualquier edad. Para Kay y su hija Matilda, este fue ciertamente el caso. Kay, y otras personas afectadas por...
Los pacientes con trastorno del espectro óptico de neuromielitis en Japón ahora tienen una nueva opción de tratamiento. Prueba de fase 3 Los resultados del estudio Fase 3 PREVENT para el trastorno del espectro de neuromielitis óptica (NMOSD) fueron extremadamente positivos. El 98% de los pacientes en el grupo de tratamiento no experimentó una recaída / ataque de la afección. Teniendo en cuenta...
Una historia de cistinosis: ningún paciente debería tener que luchar para acceder a sus medicamentos Cistinosis La cistinosis es una enfermedad rara que causa la acumulación de cistina, un aminoácido, en los órganos del cuerpo. Sin embargo, existe un tratamiento que puede prevenir esta acumulación. Normalmente, los pacientes toman medicamentos para prevenir la acumulación en su cuerpo además de las gotas para los...
El niño de 6 años que tiene una enfermedad tan rara que los doctores le pusieron su nombre Conozca a Grayson Kole Smith, de 6 años, quien después de 36 cirugías y un pronóstico sombrío ha superado las probabilidades de vivir su vida. Grayson nació con varios problemas médicos graves que preocuparon y dejaron perplejos a su familia y a los médicos cuando...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
