Etiquetado: diágnostico

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Una niña de Sudáfrica se enfrenta a la inmunodeficiencia primaria

Historia de peoplemagazine.co.za, Kasandra van Alphen es una niña de ocho años de Johannesburgo, Sudáfrica, que fue diagnosticada con inmunodeficiencia primaria. Conocida por sus amigos y familiares como «Sannie», la niña enérgica y brillante, sin embargo, tiene que pasar mucho tiempo en el hospital porque su diagnóstico la hace muy vulnerable a las infecciones. Acerca de la inmunodeficiencia primaria La inmunodeficiencia primaria describe...

enfermedad de Fabry 0

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¿La enfermedad de Fabry va a afectar mi esperanza de vida?

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para descomponer un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3). Esto se debe a una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. La acumulación resultante de Gb3 en las células y tejidos del cuerpo causa una amplia gama de síntomas, reduciendo la calidad de vida general...

Mujer, mucopolisacaridosis tipo 3 0

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El viaje de mi hija a un diagnóstico

Mi hija Abby tenía 22 años cuando le diagnosticaron el síndrome de Sanfilippo. Estábamos devastados. Como cualquier otro evento significativo, las cosas ahora se clasifican como «antes» o «después» del diagnóstico. Abby era algo autosuficiente cuando era niña. Podía comer sola y vestirse con algo de ayuda. Ella podía hablar conmigo y responder preguntas simples. Incluso podría subir a su computadora portátil para...

Sia, Ehlers Danlos 0

Conciencia / Desarrollo personal / Pacientes

Sia, habla sobre sus luchas con el síndrome de Ehlers Danlos

El viernes, la cantante y compositora de renombre internacional Sia tuiteó: “Hola, estoy sufriendo de dolor crónico, una enfermedad neurológica, ehlers danlos y solo quería decirles a aquellos de ustedes que sufren dolor, ya sea físico o emocional, los amo; sigue adelante, la vida es dura, el dolor es desmoralizador y no estás solo «.Esta es la primera vez que Sia revela su...