Una historia de Charcot-Marie-Tooth News, un nuevo estudio destaca los avances que se han realizado en la última década para tratar enfermedades raras que afectan a los niños. Sin embargo, la gran mayoría de las enfermedades raras carecen de tratamiento a pesar del progreso. Además, una parte importante de los avances ha implicado la reutilización de medicamentos previamente aprobados en lugar de desarrollar...
1 de cada 10 personas sufre de una enfermedad rara, pero cuando hablo de escribir para Patient Worthy, generalmente es la primera vez que las personas tienen una conversación o realmente piensan en qué es una enfermedad rara. Para el 10% de sus amigos, familiares y compañeros de clase a los que esto se aplica, probablemente sea difícil de olvidar. Es probable que...
Como se informó originalmente en Biospace, dos redes dedicadas a formar puentes entre la investigación de enfermedades raras en todo el mundo compartirán sus nichos para promover el descubrimiento de estas. TriNetX vincula los resultados de la investigación en todo el mundo, brindando acceso en tiempo real a los resultados de la investigación y permitiendo nuevas formas de llevar a cabo la investigación....
AskFirst: un nuevo programa de colaboración para apoyar a pacientes con enfermedades raras en ensayos clínicos de terapia génica. AskBio Asklepios BioPharmaceuticals (AskBio) se fundó por primera vez en 2001. Tiene su sede en Carolina del Norte. Esta empresa se dedica a la investigación de terapias genéticas como posibles opciones terapéuticas para enfermedades genéticas raras. Su proceso de fabricación de células se llama...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
