APDS El síndrome de PI3K delta activado (APDS) es una forma de inmunodeficiencia primaria (PI). Hay menos de 100 casos reportados de la condición. APDS tiene dos tipos (1 y 2), dependiendo de qué mutación genética lo haya causado. Pero dado que son muy similares en presentación entre sí y con muchos otros tipos de IP, es difícil obtener el diagnóstico correcto. Muchos...
El angioedema hereditario (AEH) es una condición rara en la que una persona tiene hinchazón debajo de la piel (que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo), así como debajo del revestimiento de los pulmones y el intestino. El angioedema hereditario es un trastorno genético, pero existen tratamientos para ayudar a controlar sus síntomas. Existen diferentes variaciones de HAE y cada una de...
Nuevo modelo celular de enfermedad granulomatosa crónica ofrece esperanza para el futuro. Según una historia de Newswise, un equipo de científicos e investigadores asociados con la Universidad de Montreal y CHU Sainte-Justine ha completado recientemente un estudio que mapea un modelo celular de enfermedad granulomatosa crónica. Este modelo ofrece a los científicos una mayor comprensión del mecanismo de acción subyacente en esta enfermedad...
Hipertensión intracraneal: comorbilidades psiquiátricas relacionadas con malos resultados Historia de Neurology Advisor, los resultados de un estudio reciente sugieren que la presencia de problemas psiquiátricos en pacientes con hipertensión intracraneal idiopática está relacionada con un peor pronóstico. Estos hallazgos tienen implicaciones significativas tanto para el tratamiento de la enfermedad como para la predicción de los resultados de la enfermedad. El estudio fue publicado...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
