La estrella de televisión Will Lee Lee habla sobre el raro diagnóstico de su hijo: la enfermedad de Moyamoya Historia de People, Will Yun Lee interpreta al Dr. Alex Park en la serie de televisión de drama médico The Good Doctor. Aunque en realidad no es médico, el Sr. Lee ha tenido una buena cantidad de enfrentamientos con problemas médicos que involucran a...
La FDA aprueba un medicamento para tratar una complicación común de la enfermedad de células falciformes Para las personas con enfermedad de células falciformes, un síntoma común y doloroso es la crisis vasooclusiva, que es cuando la circulación sanguínea es bloqueada por los glóbulos rojos falciformes. Esta restricción de la circulación da como resultado una lesión isquémica en el órgano que se está...
Esta semana, quiero arrojar algo de luz sobre un grupo especial de personas que me llevan a través de esta vida difícil y emocional como un hermano Sanfilippo: mis amigos. No sabía cómo el diagnóstico de mi hermana Abby del síndrome de Sanfilippo afectaría mis amistades. Llevaba mucho resentimiento e ira hacia el mundo y tenía miedo de convertirme en un quejica. Mis...
Los niños con síndrome de Sanfilippo a menudo tienen hermanos neurotípicos. Estas son aguas agitadas para que los padres naveguen. Los amas por igual, pero ¿cómo cuidas adecuadamente de sus diferentes necesidades? Mi hija mayor, Abby, tiene el síndrome de Sanfilippo. Su hermana, Emily, no se ve afectada. Emily es increíblemente inteligente, hermosa, amable y divertida. Mi esposo y yo tenemos la bendición...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
