Medicina personalizada: un medicamento diseñado para un niño de seis años con enfermedad de Batten puede servir como plantilla para trastornos raros similares Mila Makovec comenzó su vida como una bebé normal y saludable, y según un artículo reciente en la revista Science, continuó por este camino hasta llegar a los seis años. Sus padres notaron algunas señales tempranas de advertencia, pero no...
Fabber ¿Alguna vez has escuchado ese término? Se usa para describir a las personas con enfermedad de Fabry. Recientemente pasé un fin de semana con mi familia y mis compañeros «Fabbers». Tuve muchas conclusiones de este fin de semana de campamento familiar, pero uno de los aspectos más destacados fue el sentido de comunidad. Aunque a menudo podemos sentir que estamos solos en...
Mi hija Abby tenía 22 años cuando le diagnosticaron el síndrome de Sanfilippo. Estábamos devastados. Como cualquier otro evento significativo, las cosas ahora se clasifican como «antes» o «después» del diagnóstico. Abby era algo autosuficiente cuando era niña. Podía comer sola y vestirse con algo de ayuda. Ella podía hablar conmigo y responder preguntas simples. Incluso podría subir a su computadora portátil para...
Encontrar la paz con el diagnóstico de mi hermana del síndrome de Sanfilippo Hola! Me llamo Emily Wallis. Gracias por revisar mi columna. Estoy entusiasmado con la oportunidad de proporcionar una ventana a mi vida como hermano de Sanfilippo. Es una perspectiva que merece atención, ya que tenemos muchas luchas invisibles que rara vez se discuten. Un aspecto importante del síndrome de Sanfilippo...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
