Vivir con una enfermedad rara puede resultar difícil. Carlos, que tiene miositis, lo sabe todo. Su movilidad ha ido disminuyendo y ahora está en silla de ruedas. Sus médicos le dicen que pronto dejará de tener movilidad. Por eso vive con sus padres, quienes también actúan como sus cuidadores. Pero a medida que envejecen, les resulta cada vez más difícil brindarle a Carlos...
Morgantown, Virginia Occidental Zacari nació con un raro trastorno neuromuscular llamado artrogriposis múltiple congénita. Los niños con la enfermedad no pueden estirar o doblar las piernas o los brazos. Sin embargo, según un artículo reciente del West Virginian Times, Zacari, a los cuatro años, fue visto felizmente montando su nueva bicicleta. La abuela de Zacari, quien es su tutora, explicó que sus piernas...
Cuando Emilia Galarneau crezca, tendrá una historia bastante emocionante que contar sobre su nacimiento. Según el Centro Médico para Niños de Connecticut, Emilia nació el 6 de marzo, poco antes de que COVID-19 fuera declarado una pandemia mundial. En casa, la recién nacida pasó tiempo con sus padres, Brittaney y Eric, y sus dos hermanos. Pero luego la vida se volvió un poco...
Como se informó en Multiple Sclerosis News Today, Jessie Ace cuenta la historia de recibir su diagnóstico de esclerosis múltiple a los 22 años. Ella escribió: «Odio las agujas». Ella considera que las inyecciones son la segunda peor noticia que ha recibido, y su diagnóstico es el primero. Acababa de terminar con éxito su carrera y se convirtió en ilustradora cuando perdió el...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
