En un momento, escuchar un diagnóstico de fibrosis quística (FQ) equivalía a una sentencia de muerte para una persona joven. La mediana de edad de supervivencia para esta enfermedad genética fue de 27 años. La FQ es progresiva y hace que el paciente experimente infecciones frecuentes que son bastante difíciles de tratar. Con el tiempo, la persona afectada encuentra la respiración más difícil....
Una historia de Charcot-Marie-Tooth News, un nuevo estudio destaca los avances que se han realizado en la última década para tratar enfermedades raras que afectan a los niños. Sin embargo, la gran mayoría de las enfermedades raras carecen de tratamiento a pesar del progreso. Además, una parte importante de los avances ha implicado la reutilización de medicamentos previamente aprobados en lugar de desarrollar...
Estábamos más emocionados de algún día no tomar pastillas y no hacer terapias de chaleco»: su vida con fibrosis quística. Como se informó originalmente en Cystic Fibrosis Life Foundation, Martha ha pasado sus 24 años de vida con fibrosis quística. Ella nació con la rara enfermedad que significa infecciones, dificultad para hacer ejercicio para toda la vida. En ese momento, no había opciones...
Una historia de dos hermanas con fibrosis quística destaca las barreras al acceso al tratamiento que aún permanecen Historia del Sunday Post, las hermanas Shona y Kirsty Young, de 24 y 29 años respectivamente, nacieron con la devastadora enfermedad rara de fibrosis quística. Sin embargo, las dos mujeres no están siendo tratadas de la misma manera. Kirsty tiene acceso a la droga Symkevi,...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
