De acuerdo con una historia de People Magazine, los padres Deborah y Antoine Vauclare quedaron devastados cuando descubrieron que su hijo Léo nació con un trastorno genético increíblemente raro llamado distrofia neuroaxonal infantil. Los niños que nacen con él rara vez sobreviven más allá de su primera década de vida. Ahora que su hijo tiene dos años, saben que se están quedando sin...
Cistinosis La cistinosis es una enfermedad rara causada por una acumulación de cistina en las células del cuerpo. Esta acumulación afecta a varios órganos, como el cerebro, los ojos, el hígado, los riñones y los músculos. Actualmente no existe una cura para la enfermedad, que afecta a unas 2.000 personas en todo el mundo. Pero, gracias a las contribuciones de la Fundación para...
Según una historia de NRI Pulse, Kiran y Anju se vieron obligados a observar el año pasado a medida que disminuía la condición física y mental de su hija Aadya. Después de una carrera seria con la gripe el año pasado, todo parecía comenzar a ir cuesta abajo. Aadya fue diagnosticada con el síndrome de Leigh, una enfermedad mitocondrial que conduce a un...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
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