Monty Hui, un niño de ocho años de Australia, y su familia han hablado con SBS News sobre vivir con una enfermedad rara y los obstáculos que enfrentan en el diagnóstico y el reconocimiento. Vive con hipoplasia pontocerebelosa, un trastorno del desarrollo cerebral, y ha experimentado la vida con una enfermedad rara de primera mano. Él sabe lo que es enfrentar la incertidumbre...
Una historia de EurekAlert !, los científicos siempre han tratado de mejorar su comprensión del papel que desempeñan el medio ambiente y los genes en diferentes enfermedades, así como la interacción entre ambos. Una gran cantidad de enfermedades raras, por ejemplo, son causadas por mutaciones genéticas, pero el impacto de los factores ambientales en muchas de estas enfermedades es aún desconocido. Recientemente, un...
Recientemente, la tecnología CRISPR / Cas9 ha hecho olas en toda la comunidad de enfermedades raras, mostrando el potencial para mejorar las condiciones de los pacientes con enfermedad de Huntington (HD), distrofia muscular de Duchenne (DMD) y otras enfermedades raras. Por un equipo de la Universidad de Columbia, no es improbable que una nueva técnica para la herramienta de edición de genes también...
Lo que pretende esta terapia es introducir una copia correcta del gen que está mutado y que provoca la patología. La enfermedad es algo consustancial al ser humano. No obstante, es difícil de asimilar que existan enfermedades para las cuales no haya cura. Sin duda, es algo frustrante y deprimente para nosotros como pacientes. Esto es precisamente lo que sucede con la mayoría...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
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