Familia de mujer con espina bífida se queda sin respuestas después de su muerte evitable Historia de Yahoo! Noticias, Dorothy Dunnington comienza a preguntarse si alguna vez comprenderá completamente las circunstancias que rodearon la muerte de su hermana Chrissy, que nació con hidrocefalia y espina bífida, o si alguien será responsable. Chrissy, que tenía 40 años cuando murió, tenía discapacidades mentales y físicas...
Una historia de dos hermanas con fibrosis quística destaca las barreras al acceso al tratamiento que aún permanecen Historia del Sunday Post, las hermanas Shona y Kirsty Young, de 24 y 29 años respectivamente, nacieron con la devastadora enfermedad rara de fibrosis quística. Sin embargo, las dos mujeres no están siendo tratadas de la misma manera. Kirsty tiene acceso a la droga Symkevi,...
Los orígenes de la lucha H.A.R.D. La lucha H.A.R.D. La fundación fue establecida en 2015 por dos hermanas que viven con múltiples diagnósticos raros. A Allie, de 16 años de edad, se le diagnostica artritis reumatoide juvenil, enfermedad de Crohn, fibromialgia, hidronefrosis, síndrome patelofemoral y ansiedad, solo por mencionar algunos. A su hermana Jonna, de 15 años, se le diagnostica gastroparesia y síndrome...
Nota del editor: Esta es una columna invitada por Kristin Hardy, a quien se le diagnosticó esclerosis múltiple progresiva en 2002. A su hermana Margaret se le diagnosticó el mismo año de EM recurrente y recurrente, complicada por la neuralgia del trigémino. *** Comenzó con picaduras de mosquitos, tres de ellas en lo alto del muslo de mi hermana.. En ese momento, no...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
