Jaxson Corcoran nació con el complejo de esclerosis tuberosa (ET), un trastorno genético poco común que se caracteriza por la formación de tumores benignos en todo el cuerpo. El tratamiento de esta afección se ha convertido en un esfuerzo familiar, y su madre y su padre brindan atención las 24 horas. Si bien fue difícil al principio y aún puede presentar obstáculos, la...
La depresión no siempre es igual en todas las personas. Mientras que en algunas los síntomas pueden ser pocos y más ligeros, en otras pueden ser muchos. Con el tiempo estos síntomas pueden cambiar, y entre ellos están: Diagnóstico Un trastorno de este tipo no puede ser diagnosticado a través de un análisis de sangre o un examen clínico. Para su diagnóstico se requiere...
En un comunicado de prensa del 9 de julio, la fundación del síndrome de quilomicronemia familiar anunció su apoyo a un proyecto de ley presentado por el congresista Paul Tonko (D-NY) y David B. McKinley (R-WV). El proyecto de ley, también conocido como la Ley HEART, busca alterar el proceso de aprobación de la FDA para terapias diseñadas para tratar enfermedades raras. Como...
Una historia de Charcot-Marie-Tooth News, un nuevo estudio destaca los avances que se han realizado en la última década para tratar enfermedades raras que afectan a los niños. Sin embargo, la gran mayoría de las enfermedades raras carecen de tratamiento a pesar del progreso. Además, una parte importante de los avances ha implicado la reutilización de medicamentos previamente aprobados en lugar de desarrollar...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
