Crear una fundación para una enfermedad rara no siempre es fácil. Recibo correos electrónicos todos los días pidiéndome información sobre la secuencia de policitemia de anemia gemelar, una enfermedad rara de gemelos monocoriónicos que afecta solo al 3-5% de los embarazos. Las preguntas que recibo van desde «Me han dicho que tengo esto, pero no entendí qué era, ¿puedes explicármelo?» a “El médico...
Kimberly Warner fue diagnosticada con síndrome ‘mal de débarquement’ (MdDS) después de sufrir un traumático accidente de bicicleta en mayo de 2014. El accidente provocó que se rompiera la pelvis y el impacto fue tan fuerte que su casco se partió al golpear el pavimento. Dos meses después del accidente, comenzó a experimentar mareos y extrañas sensaciones de movimiento. Ella describe la sensación...
Patricia Simón Patricia Simon nació con labio leporino y paladar hendido. Ahora es enfermera, oradora pública, defensora de pacientes y escritora. Tiene una gran asociación con la Asociación Craniofacial de Niños (CCA Kids), donde es miembro de la Oficina de Oradores. Patricia acaba de terminar otro libro de su serie infantil sobre niños con diferencias craneofaciales. El libro se llama «Simon and Patty...
Las creencias y valores desde los que vemos la enfermedad influyen mucho en el desarrollo de esta. Los valores y creencias forman aquellos estilos de representación ante los hechos que tienen las personas y que forman la base de la conducta de cada uno, tanto en los hechos cotidianos, como en aquellos trascendentales. Además, reúnen los elementos básicos de la propia filosofía de...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
