Cuando era niña, mi cuento de hadas favorito era sobre una princesa que está encerrada en una torre y custodiada por un terrible dragón. Finalmente, aparece un príncipe, mata al dragón y despierta a la princesa para que puedan vivir felices para siempre. Ese cuento de hadas me dio esperanza porque también tenía un dragón en mi vida. Mi dragón se llama angioedema...
La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es una forma rara de inmunodeficiencia. La forma más común de esta enfermedad es la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X (X-CGD) causada por un gen CYBB mutado. Esta mutación hace que el cuerpo no pueda producir adecuadamente gp91phox, una proteína crítica para el complejo NADPH oxidasa. Esencialmente, causa una incapacidad de los glóbulos blancos para eliminar...
ProMIS Neurosciences es una compañía de biotecnología que trabaja específicamente con tratamientos de anticuerpos, y recientemente han desarrollado intracuerpos para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Esta misma terapia ha sido indicada para otras enfermedades neurodegenerativas, como la demencia frontotemporal. Acerca de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica progresiva en la cual las...
Estudio publicado en BMC Pediatrics, la enfermedad rara conocida como síndrome de Felty afecta principalmente a adultos de entre 50 y 70 años, pero en muy raras ocasiones también puede afectar a los niños. Este estudio de caso revela que esta enfermedad se presenta con diferentes síntomas en pacientes pediátricos en comparación con los adultos. El estudio examina el caso de una niña...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
