Según una historia de Genetic Obesity News, el caso inusual de una paciente femenina con síndrome de Bardet-Biedl que también tenía cáncer de endometrio está causando que los investigadores se pregunten si las dos enfermedades podrían estar conectadas entre sí. Sin embargo, será necesario realizar más investigaciones antes de poder sacar conclusiones. Un reporte de caso describe a un paciente de 26 años...
Una terapia genética para la enfermedad de Pompe es el primer tratamiento de este tipo en ser probado clínicamente, informa la Universidad de Duke. Investigadores de la Universidad, trabajando con NCATS Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND), están planeando un ensayo clínico en veinte pacientes de Pompe para comenzar en el otoño de 2018. La enfermedad de Pompe es un trastorno genético...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
