La investigación de monos con síndrome de Bardet-Biedl podría mejorar el tratamiento para los humanos. Los científicos han estado estudiando animales para comprender mejor ciertas enfermedades durante años. De hecho, un trastorno genético que causa ceguera llamado amaurosis congénita de Leber se encontró en perros en la década de los 90. Basado en la investigación de este trastorno, la primera terapia génica fue...
Lucy Lintott es la mujer más joven de Escocia en ser diagnosticada con enfermedad de la neurona motora (MND). Como causa debilidad progresiva, Lucy no creía que fuera posible tener un bebé. Debido a esta creencia, estaba encantada de darle la bienvenida a LJ al mundo el 13 de febrero. Su compañero, Tommy, también está muy emocionado por la llegada de su hijo....
El ex bombero Tom Salisbury tenía 54 años cuando le diagnosticaron por primera vez una forma de vasculitis, un tipo de enfermedad autoinmune rara. Si bien sus síntomas se sintieron por primera vez similares a un resfriado que no pudo sacudir, sabía que algo más grave estaba sucediendo cuando comenzó a toser sangre. El diagnóstico finalmente lo empujó a una jubilación anticipada del...
ADMA Biologics gana el premio BioNJ 2020 Innovator Award por el tratamiento de inmunodeficiencia primaria. Historia de gurufocus.com, la compañía biofarmacéutica ADMA Biologics, Inc., ha ganado el premio BioNJ Innovator 2020. Este premio se otorgó como reconocimiento del desarrollo exitoso de ASCENIV, que es una forma de inmunoglobulina intravenosa (IVIG) derivada del plasma. El producto fue aprobado en abril de 2019 como tratamiento...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
