Tamiz neonatal ampliado: un recurso de diagnóstico temprano para las enfermedades raras

En el nacimiento de un bebé, es responsabilidad del médico pediatra buscar cualquier alteración o signo que indique alguna enfermedad o problema que pueda afectar el desarrollo normal del bebé. Sin embargo, no todos los signos de enfermedad se pueden detectar a simple vista o de manera inmediata al nacimiento. Una detección temprana de cualquier problema de salud, puede prevenir alguna discapacidad física, mental o incluso la muerte prematura del recién nacido.

Desde el pasado 25 de enero de 2013, en México se instituyó por decreto, el uso del Tamiz Neonatal Ampliado. Esto representa una modificación importante en la ley de salud, que mejora la condición que existía en el pasado, donde sólo se aplicaba al recién nacido el Tamiz Neonatal Metabólico Básico, éste sólo podía identificar cinco enfermedades metabólicas en los primeros 2 a 5 días después del nacimiento.

Dicha modificación en la ley, tiene el objetivo de prevenir y controlar de forma temprana los defectos de nacimiento.

Es importante mencionar, que no todas las enfermedades se manifiestan clínicamente desde el nacimiento, y en muchos casos las enfermedades cursan por períodos de ausencia de síntomas donde aparentemente el bebé se encuentra sano.

El tamiz neonatal es un procedimiento que se realiza para descubrir algún rastro de enfermedad o defecto genético en los recién nacidos, aparentemente sanos, pero en caso de encontrar alguna enfermedad asintomática o genética, con el tiempo podría causar daños graves e irreversibles, antes de que estos se manifiesten. Y de ser así podrán tratarse a tiempo, evitando o disminuyendo las consecuencias de la enfermedad.

El procedimiento se realiza a través de unas gotas de sangre que se obtienen usualmente del talón, cuando el bebé tiene entre 4 y 7 días de nacido, después se coloca la sangre en un medio de cultivo, para posteriormente realizar el análisis.

El Tamiz Neonatal Ampliado, hace posible la detección temprana de más de 60 enfermedades, que pueden caracterizarse por la deficiencia de alguna enzima para el metabolismo y el procesamiento de los alimentos, alguna alteración hormonal, la presencia de hemoglobinas anormales, así como, trastornos del desarrollo, anemia severa, retraso mental, enfermedades discapacitantes, convulsiones.

Este es el caso, de las enfermedades conocidas como raras que tienen una incidencia de 5 por cada 10,000 habitantes, son generalmente genéticas, discapacitantes y en muchos casos, mortales, por ejemplo: Síndrome de Gaucher, Fenilcetonuria, Hiperplasia suprarenal Congénita (variedad perdedora de sal), Síndrome de Reye, etc.

Al hablar de padecimientos poco frecuentes en México, la prueba del tamizaje ampliado se convierte en un recurso fundamental en la identificación del padecimiento específico. Sin embargo, la disponibilidad de la tecnología diagnóstica, los tratamientos eficaces, el seguimiento a largo plazo y los altos costos que estos padecimientos generan, sigue siendo un reto importante para el sistema de salud, y aunque se ha hecho un esfuerzo importante para tratar de identificar estos padecimientos de manera temprana, aún hay muchos huecos en el manejo multidisciplinario y ético que se le debe dar a las enfermedades raras.

Además, aunque el tamizaje ampliado debería ser administrado, por decreto, a todos los recién nacidos en este país, la realidad en México dificulta mucho su aplicación real, pues no todos los hospitales y clínicas en la república cuentan con el equipo adecuado y con personal debidamente capacitado. En ese sentido, es responsabilidad de la Secretaría de Salud, velar por la aplicación del decreto no sólo capacitando al personal, sino proveyendo los recursos necesarios para que esa tecnología alcance a todos los centros de salud en el país.

El desconocimiento e incumplimiento de dichas resoluciones de salud en México, constituyen un obstáculo en el manejo oportuno y diagnóstico de las enfermedades raras.

En AcceSalud de FEMEXER contamos con un programa de información, orientación y apoyo psicológico para personas con enfermedades raras y sus familias.

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Por Psic. Martha Lellenquien

Fuentes: Barba, J. (2004). Tamiz neonatal: una estrategia de medicina preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica. 51 (3) pp. 130-144. Mérida Yucatán, México.

Mancilla, J. Et al (2013). Tamiz neonatal ampliado en México: ¿corresponde a la realidad del país? Perinatología y Reproducción Humana. 27 (1) pp 5-7.