Un caso inusual de síndrome de Bardet-Biedl plantea preguntas sobre el riesgo de cáncer

Según una historia de Genetic Obesity News, el caso inusual de una paciente femenina con síndrome de Bardet-Biedl que también tenía cáncer de endometrio está causando que los investigadores se pregunten si las dos enfermedades podrían estar conectadas entre sí. Sin embargo, será necesario realizar más investigaciones antes de poder sacar conclusiones. Un reporte de caso describe a un paciente de 26 años que presentó síndrome de Bardet-Biedl, cáncer de endometrio e hiperestrogenismo (estrógeno excesivo).

Sobre el síndrome de Bardet-Biedl

El síndrome de Bardet-Biedl es un trastorno genético que presenta una variedad de síntomas en todo el cuerpo, pero probablemente se caracteriza más por la obesidad. La enfermedad es causada por mutaciones que afectan los genes BBS. La enfermedad puede variar en los síntomas y la progresión dependiendo de qué mutación está presente. Los síntomas del síndrome de Bardet-Biedl incluyen obesidad, polidactilia, insuficiencia renal, retinitis pigmentaria, sentido del olfato reducido o ausente, exceso de comida, problemas cardíacos, fibrosis, hipogonadismo, ataxia, deterioro cognitivo, diabetes y retrasos en el desarrollo. No existe cura para el síndrome de Bardet-Biedl y la atención se centra en el tratamiento de los numerosos y variados síntomas. A menudo, un equipo completo de especialistas y terapeutas puede ser necesario para manejar diferentes síntomas de manera efectiva. Los enfoques pueden incluir cambios en la dieta y el estilo de vida, cirugía y trasplante de riñón en casos de insuficiencia renal.

Reporte de un caso

El caso involucró a una mujer latina que fue trasladada de urgencia al hospital con sangrado uterino anormal, anemia e indicadores de hiperestrogenismo. Más tarde, los médicos se enteraron de que ella comenzó a tomar estrógeno una semana antes después de otra visita a la sala de emergencias. Después de estabilizarse, un análisis adicional reveló anomalías en el endometrio, que es una capa de tejido que se encuentra en el útero. Esto pronto fue revelado como carcinoma de endometrio.

Para tratar el cáncer, la mujer se sometió a la extirpación completa de las trompas de Falopio y el útero. En esta coyuntura, este es solo uno de un número muy pequeño de casos en los cuales el síndrome de Bardet-Biedl y el cáncer de endometrio se han encontrado juntos. Todavía no está claro si la obesidad o el hiperestrogenismo del paciente podrían haber sido factores de riesgo para la enfermedad. Investigaciones adicionales pueden revelar que las pacientes con Bardet-Biedl deben ser examinadas para detectar signos de cáncer de endometrio.

James Moore

Fuente: http://bit.ly/2tdG4yD