Uso de secuenciación PacBio SMRT en distrofia miotónica tipo 1 y otros trastornos raros
Stéphanie Tomé es investigadora de la Sorbonne Université en París, Francia. Un artículo reciente en PacBio describe la investigación de Tomé sobre una enfermedad que empeora progresivamente con cada generación.
La amplia gama de síntomas en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (MD1) dificulta que los asesores genéticos puedan predecir la gravedad de la enfermedad de los pacientes.
Acerca de la distrofia miotónica tipo 1 (MD1)
Hay dos tipos de distrofia miotónica autosómica heredada (de los padres). En general, el sistema nervioso central, el sistema endocrino y los músculos, así como el corazón y los ojos, se ven afectados. De los dos tipos, MD1 es más grave.
MD1 tiene tres formas que comparten similitudes. Las formas se clasifican en leves, clásicas y congénitas (al nacer). Una vida normal solo se asocia con la forma leve de la enfermedad.
Los pacientes con la forma clásica de MD1 eventualmente quedarán discapacitados ya que experimentarán muchos de los síntomas mencionados anteriormente. Estos pacientes generalmente tendrán una vida más corta.
Los bebés con la forma congénita de MD1 están debilitados al nacer, lo que a menudo resulta en complicaciones respiratorias fatales.
El tratamiento de cada forma de la enfermedad se administra de acuerdo con los síntomas del paciente.
Tomé cree en pasar un tiempo fuera del laboratorio hablando con los pacientes. Ella espera lograr una mejor calidad de vida para ellos y eventualmente hacer cambios positivos en su enfermedad. Tomé comprende cuán ansiosos están la mayoría de los pacientes por su enfermedad y lo que les espera a sus hijos.
Acerca de la secuencia de PacBio SMRT
Para lograr estos objetivos, Tomé está utilizando un sistema llamado Secuenciación SMRT PacBio (SMRT).
Junto con otros diez científicos de su equipo de investigación, además de colaboradores en todo el mundo, Tomé trabajará con los genes mutados de la paciente DM1 en un esfuerzo por establecer el patrón y el tamaño de las repeticiones CTG.
SMRT permitirá a los científicos capturar secuencias en pacientes con DM1, así como en otros trastornos de expansión, como el síndrome X frágil y la enfermedad de Huntington. Hay una similitud conductual entre las enfermedades triples. Tomé espera que los hallazgos del proyecto MD1 puedan ser útiles para tratar hasta trece otros trastornos similares.
Acerca de la proteína quinasa de distrofia miotónica
El gen DMPK emite instrucciones para la creación de la distrofia miotónica proteína quinasa que inhibe la enzima fosfatasa miosina. Esta enzima está involucrada con la relajación y la contracción muscular asociada con los síntomas de MD1.
Acerca de las repeticiones triples del gen DMPK
DM1 es el resultado de una expansión de las repeticiones de trinucleótidos CTG en el gen DMPK. (CTG es un acrónimo de repetición de triplete citosina-timina-guanina). Los científicos han descubierto que la expansión de estas repeticiones puede causar enfermedades neuromusculares y neurológicas.
La función real del gen DMPK aún no se conoce, pero toda la evidencia apunta a que DMPK juega un papel importante en las células del corazón, los músculos y el cerebro.
Los síntomas en los niños pueden incluir anomalías respiratorias y cardíacas, así como discapacidad intelectual. Además de la debilidad muscular, los adultos con enfermedad avanzada pueden experimentar complicaciones respiratorias. El inicio temprano de la enfermedad generalmente produce síntomas más graves.
Al final del día
Tomé no tiene grandes expectativas de que los datos del proyecto MD1 traigan una solución inmediata. Sin embargo, hay indicios de que el proyecto ofrecerá información sobre el trastorno.
También existe la clara posibilidad de que la secuenciación SMRT se convierta en un método estándar para el diagnóstico molecular y conduzca a pacientes mejor informados.
ROSE DUESTERWALD
Fuente: http://bit.ly/34WQTpT
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