Etiquetado: cistinosis

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Historia de cistinosis

Una historia de cistinosis: ningún paciente debería tener que luchar para acceder a sus medicamentos Cistinosis La cistinosis es una enfermedad rara que causa la acumulación de cistina, un aminoácido, en los órganos del cuerpo. Sin embargo, existe un tratamiento que puede prevenir esta acumulación. Normalmente, los pacientes toman medicamentos para prevenir la acumulación en su cuerpo además de las gotas para los...

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Pacientes con cistinosis venden limonada y así recaudar dinero para la investigación

Historia de kdrv.com, la cistinosis es una enfermedad muy rara que solo afecta a unas 500 personas en los EE. UU. Dos de esos pacientes son Emma Suetta y Everly Turner. La familia de Emma se ha comprometido a ayudar a recaudar fondos para la investigación de la cistinosis. Este año será su tercer evento “Limonada para una cura”, que incluye productos horneados...

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Primer ensayo clínico de terapia génica para cistinosis que se inscribirá pronto

Cistinosis La cistinosis es una enfermedad rara causada por una acumulación de cistina en las células del cuerpo. Esta acumulación afecta a varios órganos, como el cerebro, los ojos, el hígado, los riñones y los músculos. Actualmente no existe una cura para la enfermedad, que afecta a unas 2.000 personas en todo el mundo. Pero, gracias a las contribuciones de la Fundación para...

La sed de un año de edad condujo a un diagnóstico de cistinosis 0

La sed de un año de edad condujo a un diagnóstico de cistinosis

Lo que comenzó como una sed peculiar e insaciable de agua condujo a un diagnóstico de enfermedades raras para una familia de Denver. Aunque no esperaban este desafío, están listos para la pelea. Nick y Angela Kirchhof sintieron por primera vez que algo estaba mal con su hija Hayden, cuando estaba bebiendo grandes cantidades de agua. “Tenía tanta sed, estaba tan molesta y...