Etiquetado: cistinosis

terapia génica cistinosis 0

Primer ensayo clínico de terapia génica para cistinosis que se inscribirá pronto

Cistinosis La cistinosis es una enfermedad rara causada por una acumulación de cistina en las células del cuerpo. Esta acumulación afecta a varios órganos, como el cerebro, los ojos, el hígado, los riñones y los músculos. Actualmente no existe una cura para la enfermedad, que afecta a unas 2.000 personas en todo el mundo. Pero, gracias a las contribuciones de la Fundación para...

La sed de un año de edad condujo a un diagnóstico de cistinosis 0

La sed de un año de edad condujo a un diagnóstico de cistinosis

Lo que comenzó como una sed peculiar e insaciable de agua condujo a un diagnóstico de enfermedades raras para una familia de Denver. Aunque no esperaban este desafío, están listos para la pelea. Nick y Angela Kirchhof sintieron por primera vez que algo estaba mal con su hija Hayden, cuando estaba bebiendo grandes cantidades de agua. “Tenía tanta sed, estaba tan molesta y...