Hannah Creel tenía solo 18 meses cuando le diagnosticaron por primera vez cistinosis, un trastorno poco común que afecta a todos los órganos del cuerpo, en particular a los riñones. Sus padres ahora tenían la desafiante tarea de cuidar a su pequeña hija que vivía con una enfermedad rara. En los primeros años, a menudo entraban y salían del hospital para recibir tratamientos...
La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es una forma rara de inmunodeficiencia. La forma más común de esta enfermedad es la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X (X-CGD) causada por un gen CYBB mutado. Esta mutación hace que el cuerpo no pueda producir adecuadamente gp91phox, una proteína crítica para el complejo NADPH oxidasa. Esencialmente, causa una incapacidad de los glóbulos blancos para eliminar...
APDS El síndrome de PI3K delta activado (APDS) es una forma de inmunodeficiencia primaria (PI). Hay menos de 100 casos reportados de la condición. APDS tiene dos tipos (1 y 2), dependiendo de qué mutación genética lo haya causado. Pero dado que son muy similares en presentación entre sí y con muchos otros tipos de IP, es difícil obtener el diagnóstico correcto. Muchos...
En una historia de Vietnam News, los médicos de Hanoi, Vietnam, en el Hospital Central de Pediatría, anunciaron por primera vez que habían realizado un trasplante exitoso de médula ósea utilizando las células madre de las hermanas mayores de un niño para curar su síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) . La enfermedad causa un sistema inmune comprometido, sometiendo al paciente a circunstancias que amenazan...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
