Un científico dedicó su vida a investigar la enfermedad de Huntington antes de enfrentarse a un diagnóstico.

Historia de Yahoo News, la Dra. Nancy Wexler pasó alrededor de 20 años en Venezuela realizando una investigación fundamental sobre un desorden genético mortal: la enfermedad de Huntington. En el lago de Maracaibo, familias enteras que habían vivido allí durante generaciones habían sido devastadas por la enfermedad genética todo el tiempo. Estas familias vivían aisladas de la comunidad en general por temor a que su horrible trastorno fuera contagioso. Los médicos y los sacerdotes los evitaban. Sin embargo, el tiempo del Dr. Wexler con las familias condujo al descubrimiento de la mutación genética que causa la enfermedad en 1993.

Sobre la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que hace que las células cerebrales mueran. Esta es una enfermedad a largo plazo, progresiva y en última instancia letal que causa debilitación severa con el tiempo. La enfermedad es causada por una mutación genética que afecta el gen HTT. Normalmente aparece entre 30 y 50 años, pero en casos raros puede ocurrir antes de los 20 años. Los síntomas de Huntington pueden aparecer primero como cambios sutiles de humor y comportamiento y pérdida de coordinación. Otros síntomas incluyen movimientos aleatorios llamados corea, postura anormal, problemas para dormir, problemas para masticar, tragar y hablar, demencia, ansiedad, depresión e impulsividad. El nueve por ciento de las muertes son el resultado del suicidio.

El tratamiento para la enfermedad de Huntington es sintomático, sin cura o terapias que alteren la enfermedad disponibles. La mayoría de los pacientes mueren alrededor de 15 a 20 años después de su diagnóstico.

La historia de Nancy

En un momento, Nancy había comenzado una clínica para atender a estas familias, pero desde entonces ha sido cerrada por el gobierno venezolano. Sin embargo, ella también tiene una conexión profundamente personal con el campo de investigación que eligió; su familia también se ve afectada por la enfermedad de Huntington. De hecho, recientemente hizo público el hecho de que ella misma es una paciente a los 74 años. La madre de Nancy, Leonore, junto con todos sus tíos, finalmente murió a causa de la enfermedad.

Para los amigos y compañeros de trabajo más cercanos de Nancy, su anuncio no es exactamente una sorpresa, ya que ha estado mostrando síntomas del trastorno durante años. Si bien la enfermedad ya ha tenido un efecto significativo en ella, no tiene intención de detener su trabajo ahora. Recientemente, un medicamento experimental para el trastorno ha entrado en ensayos, pero Nancy es demasiado mayor para participar. Nunca podría haberse desarrollado sin sus esfuerzos críticos.

James Moore

Fuente: https://patientworthy.com/2020/03/18/scientist-dedicated-life-huntingtons-disease-diagnosis-herself/