La obra ganadora de Student Voice 2019 se publicó recientemente en Orphanet Journal of Rare Diseases. El artículo ganador del premio, un relato cálido y personal, fue escrito por Annie, quien era una estudiante de medicina de quinto año. A Annie se le asignó la tarea de observar a un paciente hospitalizado que padecía una enfermedad rara. Una vista común en los hospitales...
Morgantown, Virginia Occidental Zacari nació con un raro trastorno neuromuscular llamado artrogriposis múltiple congénita. Los niños con la enfermedad no pueden estirar o doblar las piernas o los brazos. Sin embargo, según un artículo reciente del West Virginian Times, Zacari, a los cuatro años, fue visto felizmente montando su nueva bicicleta. La abuela de Zacari, quien es su tutora, explicó que sus piernas...
Agosto es reconocido como el Mes de Concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal. El objetivo de este evento es ayudar a difundir información sobre este trastorno raro entre el público en general y la comunidad médica en general. El mes de concientización también destaca la recaudación de fondos y otros esfuerzos de promoción dedicados a la comunidad de la atrofia muscular espinal. Este...
Según una historia de Psychology Today, uno de los trastornos genéticos más singulares conocidos por la ciencia que se llama síndrome de Williams. Si bien el trastorno causa discapacidad intelectual y otros problemas de salud crónicos, el síndrome es único porque altera fundamentalmente la personalidad de las personas que viven con él. Los pacientes que viven con el trastorno son conocidos por su...
