Categoría: Destacados

La sed de un año de edad condujo a un diagnóstico de cistinosis 0

La sed de un año de edad condujo a un diagnóstico de cistinosis

Lo que comenzó como una sed peculiar e insaciable de agua condujo a un diagnóstico de enfermedades raras para una familia de Denver. Aunque no esperaban este desafío, están listos para la pelea. Nick y Angela Kirchhof sintieron por primera vez que algo estaba mal con su hija Hayden, cuando estaba bebiendo grandes cantidades de agua. «Tenía tanta sed, estaba tan molesta y...

Pentalogía de Cantrell, enfermedad rara donde los órganos abdominales se exterioriza 0

Pentalogía de Cantrell, enfermedad rara donde los órganos abdominales se exteriorizan

La Pentalogía de Cantrell es una enfermedad muy rara , sólo se dan unos cinco casos por cada millón de habitantes: en ella, diversos órganos (predomina el corazón) se exteriorizan por un defecto en la pared abdominal. Examinamos esta extraña patología, sus causas, características y tratamientos. La noticia de Virsaviya, una niña rusa de 7 años con esta enfermedad, ha superado todos los...

Podría la tecnología CRISPR curar una ceguera rara 0

¿Podría la tecnología CRISPR curar una ceguera rara?

Recientemente, la tecnología CRISPR / Cas9 ha hecho olas en toda la comunidad de enfermedades raras, mostrando el potencial para mejorar las condiciones de los pacientes con enfermedad de Huntington (HD), distrofia muscular de Duchenne (DMD) y otras enfermedades raras. Por un equipo de la Universidad de Columbia, no es improbable que una nueva técnica para la herramienta de edición de genes también...

Recordando-al-presidente-George-Bush-y-sus-vinculos-con-la-comunidad-de-enfermedades-raras 0

Recordando al presidente George Bush y sus vínculos con la comunidad de enfermedades raras

El presidente Herbert Walker Busch falleció el pasado viernes 30 de noviembre a la edad de 94 años. La cobertura de noticias de su vida nos ha recordado a todos el gran legado que dejó atrás: su servicio estelar a este país en la Marina, el papel crucial que desempeñó en la conformación del mundo posterior a la Guerra Fría como presidente, su...