Historia de rekordmoot.co.za, la familia du Plessis de Moot, Sudáfrica no podía creerlo cuando Barry du Plessis, de dos años, fue diagnosticado con el síndrome de Dravet, un trastorno epiléptico raro. Hasta donde la familia sabe, Barry es solo uno de los tres niños en el país que actualmente se sabe que lo tienen. Los síntomas de Barry comenzaron a aparecer repentinamente cuando...
Familia de mujer con espina bífida se queda sin respuestas después de su muerte evitable Historia de Yahoo! Noticias, Dorothy Dunnington comienza a preguntarse si alguna vez comprenderá completamente las circunstancias que rodearon la muerte de su hermana Chrissy, que nació con hidrocefalia y espina bífida, o si alguien será responsable. Chrissy, que tenía 40 años cuando murió, tenía discapacidades mentales y físicas...
Una historia de cistinosis: ningún paciente debería tener que luchar para acceder a sus medicamentos Cistinosis La cistinosis es una enfermedad rara que causa la acumulación de cistina, un aminoácido, en los órganos del cuerpo. Sin embargo, existe un tratamiento que puede prevenir esta acumulación. Normalmente, los pacientes toman medicamentos para prevenir la acumulación en su cuerpo además de las gotas para los...
La vida de este médico cambió para siempre cuando su hijo nació con atrofia muscular espinal Historia de medicalxpress.com, el Dr. Nathan Hoot es un médico de emergencias, pero su papel como médico no termina por completo cuando sale del hospital porque su hijo Levi nació con un trastorno genético raro: atrofia muscular espinal tipo 1. El Dr. Hoot y su esposa Leah...
