Después de su diagnóstico este hombre rastreó orígenes de la amiloidosis de su familia

Según una historia de Wapakoneta Daily News, Greg se sintió devastado cuando supo que a su hermano le diagnosticaron amiloidosis mediada por transtiretina hereditaria (hATTR). En última instancia, la enfermedad tomaría la vida de su hermano mayor, y Greg, con la ayuda de su familia, decidió aprender todo lo que pudiera sobre la enfermedad. La sensación de urgencia se incrementó aún más cuando se le diagnosticó la enfermedad.

Sobre la amiloidosis

La amiloidosis es un grupo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación de fibrillas amiloides en el tejido corporal. Las fibrillas amiloides son un tipo de proteína anormal. Como hay varios tipos diferentes de amiloidosis, la causa puede variar. Algunas formas se adquieren, mientras que otras, como la amiloidosis hATTR, están vinculadas a factores genéticos. Los síntomas de la enfermedad incluyen hinchazón, insuficiencia cardíaca, latidos cardíacos irregulares, falta de aliento, fatiga, pérdida de peso, moretones y sangrado fáciles, apoplejía, problemas pulmonares, hígado agrandado y cambios en el color de la piel. Los enfoques de tratamiento para la amiloidosis incluyen quimioterapia y trasplante de células madre; Un trasplante de hígado puede curar la amiloidosis hATTR. El pronóstico varía según el tipo; La amiloidosis hATTR tiene un mejor pronóstico que la mayoría de los otros tipos, con algunos pacientes que viven con la enfermedad durante más de diez años.

Profundizando en la historia familiar

Como Greg sabía que la enfermedad se había transmitido genéticamente, comenzó a rastrear su historia familiar. Greg es de origen irlandés, y pronto aprendió que la amiloidosis hATTR es más común en personas de ciertas etnias, incluidas las personas de ascendencia irlandesa, de África occidental, portuguesa, francesa, japonesa y sueca. La investigación de Greg se remonta a siglos atrás y supo que podría haber afectado a 600 personas en su familia extendida. También se enteró de que su abuela había muerto por síntomas que sonaban muy similares a la amiloidosis hATTR.

Greg también está al tanto de los últimos tratamientos e investigaciones, y con el tratamiento de su enfermedad se ha estabilizado con éxito.

    «Mis antepasados ​​no tenían idea de que eran portadores de este gen, pero estoy agradecido de que sepamos más sobre eso hoy».

Es importante que los pacientes de enfermedades raras hagan todo lo posible para mantenerse informados y comprender su diagnóstico lo mejor que puedan. A veces, el simple hecho de saber que está haciendo todo lo posible para mantenerse al tanto de su enfermedad puede marcar una gran diferencia.

James Moore

Fuente: http://bit.ly/2KayX4u