La vida con cistinosis: una historia poco común de un paciente

Hannah Creel tenía solo 18 meses cuando le diagnosticaron por primera vez cistinosis, un trastorno poco común que afecta a todos los órganos del cuerpo, en particular a los riñones. Sus padres ahora tenían la desafiante tarea de cuidar a su pequeña hija que vivía con una enfermedad rara. En los primeros años, a menudo entraban y salían del hospital para recibir tratamientos y chequeos.

“Cuando cumplí tres años ingresé en el hospital debido a una deshidratación severa. Mis padres tenían todos estos elaborados planes para una fiesta de cumpleaños, pero los dejaron en espera».

– Hannah

La cistinosis es un tipo de enfermedad de almacenamiento lisosómico que se caracteriza por la acumulación anormal del aminoácido cistina en el cuerpo. La enfermedad es causada por mutaciones que afectan al gen CTNS. Esta enfermedad conduce a la formación de cristales de cistina en diferentes áreas del cuerpo, lo que daña todas las células y órganos. Los signos de daño generalmente comienzan en los riñones y los ojos. La cistinosis grave puede causar síntomas importantes en las primeras etapas de la vida, como insuficiencia renal, problemas de crecimiento y desarrollo, diabetes, atrofia muscular, pigmentación reducida de la piel y el cabello, ceguera, problemas de sudoración e incapacidad para tragar. El tratamiento de la cistinosis incluye cisteamina, que puede afectar el crecimiento de cristales en el cuerpo; El citrato de sodio también se usa para controlar la acidez de la sangre. Incluso con tratamiento, puede ocurrir insuficiencia renal y, en muchos casos de cistinosis, la diálisis y, en última instancia, un trasplante de riñón son necesarios para sobrevivir.

Hannah y su familia aprendieron a adaptarse a los giros inesperados que acompañan a una enfermedad crónica rara como la cistinosis. A los 11 años, tuvo que recibir un trasplante de riñón. Si bien los dos padres de Hannah eran compatibles, su padre terminó siendo el donante de la operación:

“Siempre he sido una niña de papá y eso fortaleció nuestro vínculo aún más. Si bien ahora tengo un riñón sano, el trasplante no es una cura».

Hannah toma medicamentos específicamente para la cistinosis, así como medicamentos para prevenir el rechazo de su riñón trasplantado. También debe seguir realizándose pruebas y análisis de laboratorio frecuentes para controlar el efecto del tratamiento y sus niveles de cistina. Hannah también recibe inyecciones para tratar la anemia y también ha tenido que lidiar con problemas gastrointestinales en el pasado.

Hannah es una estudiante de último año en la universidad y estudia educación musical. Como resultado, toca varios instrumentos. Recientemente comenzó a visitar a un quiropráctico después de notar problemas con su postura mientras jugaba.

«Solía ​​tener raquitismo, que es un signo revelador de cistinosis en los niños más pequeños».

También habló sobre la adaptación de ir a la universidad y aprender a manejar su condición sin la ayuda de sus padres:

“Se necesita una buena cantidad de priorización y planificación … si desea mantener su salud, debe tomar las decisiones que necesita de antemano. Para mí eso parece preparar la medicina cuando tengo tiempo libre».

La gestión del tiempo es fundamental e incluso un descuido menor puede resultar problemático. Aprender a autodefensa y educar a los nuevos miembros de su equipo de salud sobre la cistinosis también ha sido esencial durante la transición a la edad adulta.

Hannah también tuvo que aprender a adaptarse cuando la pandemia de COVID-19 se desmoronó hace más de un año. Tuvo un gran impacto en su educación, que fue particularmente difícil ya que se centró en la música. El aula en línea estaba lejos de ser una traducción perfecta de un entorno en persona con canto e instrumentos.

Hannah encontró consuelo durante la cuarentena en la casa de sus padres conduciendo con sus perros. También pasó el tiempo libre perfeccionando sus habilidades con el ukelele.

“Defiéndete a ti mismo de cualquier forma, o forma que puedas encontrar. Tómelo y corra con él porque la defensa de una enfermedad rara siempre puede ser promovida. Cualquier forma que lo conecte con otras personas con una enfermedad rara. Cualquier cosa que lo conecte con la defensa de usted mismo o de otras personas con enfermedades raras».

James Moore

Fuente: https://patientworthy.com/2021/06/23/life-with-cystinosis-a-rare-patient-story/