Los pacientes y las familias dependen actualmente de la financiación comunitaria para enfermedades raras

Recientemente apareció un artículo en AAMC News celebrando la creación del Instituto Nacional de Enfermedades Raras de los Niños (CNRDI). El artículo describía el largo camino que deben recorrer los pacientes con enfermedades raras desde el diagnóstico hasta el tratamiento, si es que hay algún tratamiento disponible. La Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 200.000 estadounidenses. Sin embargo, hay siete mil enfermedades raras que afectan a un total de treinta millones de personas.

La historia de David

Uno de esos individuos era un estudiante de medicina de la Universidad de Pensilvania llamado David Fajgenbaum. David era un mariscal de campo universitario y se mantuvo en buenas condiciones. Sin embargo, se despertó una mañana con dolor en el abdomen, un sarpullido que le cubría todo el pecho y ganglios linfáticos inflamados. Lo llevaron de urgencia a la sala de emergencias y le dijeron que su médula ósea, hígado y riñones no funcionaban correctamente. Tuvo una pérdida de visión debido a una hemorragia en la retina y ganó treinta kilos como resultado de la retención de líquidos. Incluso su proceso de pensamiento y habla se habían visto afectados. Se le permitió regresar a casa después de aceptar el tratamiento con esteroides, pero los síntomas volvieron a las pocas semanas.

Sus médicos no pudieron diagnosticar su enfermedad. Enviaron muestras de tejido a especialistas de la Clínica Mayo que emitieron un veredicto de enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática. Aunque el paso uno ahora tuvo éxito, el paso dos, el tratamiento, seguía siendo un misterio.

David no se detuvo. Llenó el vacío participando en su propio tratamiento, ya que ahora era médico. Consultó con expertos, recogió sus propias muestras de sangre y estuvo muy involucrado en la investigación sobre la enfermedad.

Sin embargo, David vio solo mejoras pequeñas y temporales. También era propenso a recaídas que ponían en peligro su vida. Se le ocurrió que el problema podría ser el sistema inmunológico. Sus médicos comenzaron el tratamiento con un medicamento llamado sirolimus. El fármaco se ha utilizado para evitar que los cuerpos de los pacientes con trasplante de riñón rechacen el nuevo riñón.

El tratamiento con sirolimus funcionó. David no ha tenido síntomas y ha permanecido en remisión durante tres años.

Si tan solo tuviéramos la determinación y las credenciales de David Fajgenbaum. Pero nosotros no. Debemos confiar en el conocimiento y la capacidad de nuestro médico para realizar las pruebas adecuadas. La triste realidad es que la FDA solo ha aprobado terapias para el cinco por ciento de todas las enfermedades raras conocidas. Quizás la razón principal es que no se comprende la forma en que se desarrollan la mayoría de las enfermedades raras.

El CNRDI

Volviendo nuestra atención al Instituto Nacional de Enfermedades Raras de los Niños (CNRDI), fue creado en 2017 con el objetivo de establecer una plataforma para investigadores combinada con una atención constante para pacientes con enfermedades raras. Las estadísticas muestran que los niños con enfermedades raras pasan un cuarenta por ciento más de tiempo en el hospital y representan el cincuenta por ciento de todas las facturas del hospital.

Aproximadamente el ochenta por ciento de las enfermedades raras son hereditarias (genéticas). La larga lista de enfermedades raras incluye la enfermedad de Lou Gehrig (ELA), la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular y el síndrome de Tourette, por nombrar solo algunas.

David comentó sobre el segundo desafío, que son menos incentivos para que las empresas desarrollen medicamentos para enfermedades raras. La mayoría de los fondos son recaudados por pacientes y sus familias, como la Organización para la Enfermedad de Castleman que fundó David y la Asociación ALS. La mencionada Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 ofrece incentivos para la investigación y el desarrollo (I + D) de enfermedades raras a las que se les ha otorgado el estatus de Medicamentos Huérfanos. Los beneficios permiten a las compañías farmacéuticas recuperar algunos de sus costos de desarrollo. A varios miles de medicamentos se les ha concedido el estatus de medicamento huérfano y hasta la fecha se han aprobado unos 600 de esos medicamentos.

Y finalmente, está el Centro de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto Nacional de Salud que otorga becas de investigación a grupos, cada uno de los cuales involucra un mínimo de tres enfermedades raras relacionadas. Sus veintisiete centros e institutos son responsables de financiar más de $ 3.6 mil millones cada año.

En el punto de inflexión

Estamos ante un gran avance en las terapias para enfermedades raras gracias al mapeo de genes y al proyecto del genoma humano. Utilizando datos genéticos, los médicos ahora pueden desarrollar terapias de forma más individualizada. El Dr. Summar del CNRDI comentó que estamos asistiendo al inicio de una nueva era en la medicina.

Rose Duesterwald

Fuente: https://patientworthy.com/2021/09/13/patients-families-relying-community-funding-rare-diseases/