Primeros dos pacientes tratados con terapia génica para enfermedad de Huntington

uniQure ha comenzado recientemente su ensayo clínico de fase I / II de AMT-130, una terapia génica para el tratamiento de la enfermedad de Huntington. Hasta ahora se incluyen dos pacientes, uno de los cuales recibió la terapia y el otro recibió una cirugía de imitación. Después de que estos dos participantes sean monitoreados durante 90 días, la prueba avanzará.

Sobre la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una afección neurológica progresiva que ve el deterioro del cerebro. Causa la pérdida de las funciones mentales y físicas. Esta enfermedad es muy rara y afecta de tres a siete de cada 100,000 personas. Tiende a afectar a los de ascendencia europea, con un diagnóstico que generalmente ocurre entre los 30 y los 40 años. El gen HTT está mutado en las personas con esta afección, y crea las instrucciones para la proteína huntingtina. Se desconoce el propósito exacto de esta proteína, pero los médicos creen que está involucrada en la salud de las neuronas. Se acumula en cadenas largas debido a la mutación y luego se unirá a las neuronas que pierden su función y mueren. Este gen se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo uno de los padres tiene que transmitir el gen mutado para que un niño se vea afectado.

Los síntomas de Huntington se dividen en una de tres categorías: problemas emocionales, deterioro cognitivo o síntomas motores no controlados. La primera forma de síntomas puede manifestarse como cambios de personalidad, cambios de humor, ansiedad, depresión y comportamiento impulsivo. El deterioro cognitivo ve efectos tales como una mala toma de decisiones, olvidos, problemas con el aprendizaje y la retención de nueva información. La última categoría incluye síntomas como espasmos, encogimiento de hombros, problemas para caminar, coordinar y tragar. La corea, o movimientos incontrolados, es uno de los efectos más comunes. Las pruebas genéticas son el método principal utilizado para diagnosticar esta enfermedad, ya que las personas generalmente son conscientes de que Huntington corre en su familia.

Una vez que se obtiene un diagnóstico y comienzan los síntomas, el tratamiento es sintomático. Las drogas antipsicóticas o las drogas que agotan la dopamina se usan para suprimir la corea. Los médicos también pueden recetar antidepresivos, neurolépticos y medicamentos antiepilépticos.

Sobre el estudio

Este estudio será aleatorio y doble ciego, y tendrá lugar en múltiples centros en todo Estados Unidos. 26 pacientes recibirán AMT-130 o una cirugía de imitación para evaluar la seguridad, eficacia y tolerabilidad de la terapia génica. Los primeros 18 meses crearán el estudio central, mientras que los próximos 42 meses serán un seguimiento.

Actualmente, solo dos pacientes han sido tratados. Después de 90 días, la Junta de Monitoreo de Seguridad de Datos (DSMB) revisará los datos y decidirá si los participantes restantes pueden ser dosificados.

Los pacientes con enfermedad de Huntington necesitan tratamientos viables, por lo que el éxito de este ensayo es vital para ellos. Con suerte, esta fase y las siguientes serán exitosas.

Kendall Mason

Fuente: https://patientworthy.com/2020/07/01/two-patients-treated-amt130-huntingtons-disease-trial/