En un momento, escuchar un diagnóstico de fibrosis quística (FQ) equivalía a una sentencia de muerte para una persona joven. La mediana de edad de supervivencia para esta enfermedad genética fue de 27 años. La FQ es progresiva y hace que el paciente experimente infecciones frecuentes que son bastante difíciles de tratar. Con el tiempo, la persona afectada encuentra la respiración más difícil....
El miércoles 22 de abril de 2020, el Congreso Mundial de Medicamentos Huérfanos celebró un seminario web de una hora que se centró en cómo la comunidad de enfermedades raras podría responder a la pandemia de coronavirus / COVID-19 en curso. El seminario web incluyó varias preguntas de la encuesta de audiencia para ayudar a evaluar las mayores preocupaciones de los asistentes. La...
En una historia de Vietnam News, los médicos de Hanoi, Vietnam, en el Hospital Central de Pediatría, anunciaron por primera vez que habían realizado un trasplante exitoso de médula ósea utilizando las células madre de las hermanas mayores de un niño para curar su síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) . La enfermedad causa un sistema inmune comprometido, sometiendo al paciente a circunstancias que amenazan...
En un número especial de la revista Highlights de Modelos y Mecanismos de Enfermedades, James J. Dowling et al describe las enfermedades neuromusculares pediátricas como áreas genéticas y que afectan principalmente al sistema nervioso periférico. Ejemplos específicos son: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (nervio periférico) Atrofia muscular espinal (célula del asta anterior) Síndrome miasténico congénito (la unión neuromuscular) miopatías y distrofias musculares (músculo) Hasta hace poco, se pensaba...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
